- La Fundació signa acords amb la Fundació Síndrome de Dravet (FSD) i l'Associació de les Mucopolisacaridosi i Síndromes Relacionats
- Aquests convenis enforteixen la col·laboració científica, l'intercanvi de dades i la formació especialitzada
València (30.09.25). La Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), dependent de la Conselleria de Sanitat, ha signat convenis de col·laboració amb la Fundació Síndrome de Dravet (FSD) i l'Associació de Mucopolisacaridosi i Síndromes Relacionats (MPS-Lisosomals), dues associacions nacionals de pacients que treballen per millorar la vida de les persones que pateixen aquestes malalties rares.
Les malalties rares són patologies que afecten un petit percentatge de la població, caracteritzades per la seva complexitat diagnòstica i la limitada disponibilitat de tractaments, la qual cosa genera una gran necessitat de recerca específica i suport especialitzat.
El síndrome de Dravet és una malaltia rara congènita causada per mutacions en el gen SCN1A, que provoca epilèpsies greus des de la primera infància i símptomes neuropsiquiàtrics. D'altra banda, les mucopolisacaridosis i altres malalties lisosomals són errors congènits del metabolisme que afecten diversos òrgans i teixits a causa del mal funcionament dels lisosomes.
Els convenis signats entre Fisabio i aquestes entitats tenen com a objectiu enfortir la recerca científica i el desenvolupament tecnològic en l'àmbit de les malalties rares, promovent tant la formació de personal especialitzat com la col·laboració en l'anàlisi de dades epidemiològiques. Aquesta cooperació permetrà avançar en el diagnòstic i tractament de patologies poc freqüents, millorant l'atenció sanitària i el benestar dels pacients.
"La signatura d'aquests convenis representa un compromís ferm i sostingut de Fisabio tant amb les persones afectades com amb les associacions de pacients, aplegant esforços per avançar en el coneixement, l'abordatge i la millora de la qualitat de vida d'aquestes persones", explica Marisa Caparrós, directora gerent de la Fundació Fisabio.
Anàlisi i intercanvi d'informació
Ambdós acords, de durada indefinida, inclouen diverses accions de col·laboració entre les institucions signants. Les principals àrees de treball abasten l'anàlisi i l'intercanvi d'informació, fonamentals per a la millora del coneixement sobre malalties rares, i la promoció d'activitats educatives i científiques.
Concretament, el conveni signat amb la FSD es centra en la recerca sobre el síndrome de Dravet i altres malalties rares associades. Les institucions col·laboraran en la vigilància epidemiològica que facilitarà els avenços en el diagnòstic i tractament d'aquesta malaltia. Així mateix, es fomentarà la difusió dels resultats de recerca mitjançant publicacions científiques i esdeveniments especialitzats.
L'acord amb l'Associació MPS-Lisosomals se centrarà en la recerca de les malalties lisosomals, particularment aquelles vigilades dins del Sistema d'Informació de Malalties Rares a la Comunitat Valenciana (SIER-CV). La col·laboració permetrà un anàlisi més profund dels dades epidemiològiques i serà clau per avançar en el coneixement d'aquestes patologies.
EpiERAC: Un equip clau en la recerca de malalties rares
La Fundació Fisabio compta amb un equip consolidat en Investigació Epidemiològica de Malalties Rares i Anomalies Congènites (EpiERAC), dirigit per la investigadora Clara Cavero. Aquest equip serà fonamental en el desenvolupament de les col·laboracions mencionades, oferint la seva experiència en l'anàlisi de dades i la creació de sinergies entre les institucions.
Aquests acords s'afegeixen als que la Fundació Fisabio ja manté amb altres associacions de pacients, com l'acord nacional amb l'Associació Espanyola de Familiars i Malalts de Wilson (AEFEW) i el regional amb l'Associació Valenciana de Malaltia de Huntington (AVAEH).
