- La Fundación firma acuerdos con la Fundación Síndrome de Dravet (FSD) y la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados
- Estos convenios fortalecen la colaboración científica, el intercambio de datos y la formación especializada
València (30.09.25). La Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), dependiente de la Conselleria de Sanitat, ha firmado convenios de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet (FSD) y la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS-Lisosomales), dos asociaciones nacionales de pacientes que trabajan para mejorar la vida de quienes padecen estas enfermedades raras.
Las enfermedades raras son patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población, caracterizadas por su complejidad diagnóstica y limitada disponibilidad de tratamientos, lo que genera una gran necesidad de investigación específica y apoyo especializado.
El síndrome de Dravet es una enfermedad rara congénita causada por mutaciones en el gen SCN1A, que provoca epilepsias graves desde la primera infancia y síntomas neuropsiquiátricos. Por su parte, las mucopolisacaridosis y otras enfermedades lisosomales son errores congénitos del metabolismo que afectan a múltiples órganos y tejidos debido al mal funcionamiento de los lisosomas.
Los convenios firmados entre Fisabio y estas entidades tienen como objetivo fortalecer la investigación científica y el desarrollo tecnológico en el ámbito de las enfermedades raras, promoviendo tanto la formación de personal especializado como la colaboración en el análisis de datos epidemiológicos.
Esta cooperación permitirá avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías poco frecuentes, mejorando la atención sanitaria y el bienestar de los pacientes.
"La firma de estos convenios representan un compromiso firme y sostenido de Fisabio tanto con las personas afectadas como con las asociaciones de pacientes, aunando esfuerzos para avanzar en el conocimiento, el abordaje y la mejora de la calidad de vida de estas personas", explica Marisa Caparrós, directora gerente de la Fundación Fisabio.
Análisis e intercambio de información
Ambos acuerdos, de duración indefinida, incluyen diversas acciones de colaboración entre las instituciones firmantes. Las principales áreas de trabajo abarcan el análisis y el intercambio de información, fundamentales para la mejora del conocimiento sobre enfermedades raras, y la promoción de actividades educativas y científicas.
Concretamente, el convenio firmado con la FSD se centra en la investigación sobre el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras asociadas. Las instituciones colaborarán en la vigilancia epidemiológica que facilitará los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Asimismo, se fomentará la difusión de los resultados de investigación mediante publicaciones científicas y eventos especializados.
El acuerdo con la Asociación MPS-Lisosomales se enfocará en la investigación de las enfermedades lisosomales, particularmente aquellas vigiladas dentro del Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana (SIER-CV). La colaboración permitirá un análisis más profundo de los datos epidemiológicos y será clave para avanzar en el conocimiento de estas patologías.
EpiERAC: Un equipo clave en la investigación de enfermedades raras
La Fundación Fisabio cuenta con un equipo consolidado en Investigación Epidemiológica de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas (EpiERAC), dirigido por la investigadora Clara Cavero. Este equipo será fundamental en el desarrollo de las colaboraciones mencionadas, ofreciendo su experiencia en el análisis de datos y la creación de sinergias entre las instituciones.
Estos acuerdos se suman a los que la Fundación Fisabio ya mantiene con otras asociaciones de pacientes, como el acuerdo nacional con la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFEW) y el regional con la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH).
