- Se celebra per primera vegada enguany, coincidint amb la data de naixement del doctor que va descobrir la malaltia
- Per a consolidar el suport, Fisabio ha suscrit un conveni de col·laboració amb l'associació Espanyola de Familiars i Malalts de Wilson
València (05.12.24). La Conselleria de Sanitat, a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) i la Direcció General de Salut Pública, se suma a l'Associació Espanyola de Familiars i Malalts de Wilson (AEFEW) en la celebració del dia internacional d'esta malaltia.
Associacions de dotze països diferents, entre les quals es troba l'espanyola, han acordat enguany declarar el dia 6 de desembre com a Dia Internacional de la Malaltia de Wilson, coincidint amb la data de naixement del doctor Wilson, qui va descobrir la malaltia.
A més, el compromís de Fisabio i la AEFEW s'ha consolidat amb un conveni l'objectiu del qual és donar visibilitat a este trastorn metabòlic i generar consciència en la població sobre la importància d'un diagnòstic precoç d'esta malaltia. Es tracta del primer acord de la Fundació Fisabio amb una associació de pacients nacional.
Malaltia de Wilson
La Malaltia de Wilson és una afecció hereditària poc freqüent que causa l'acumulació de coure en l'organisme. Les persones amb malaltia de Wilson no eliminen de manera natural el coure que contenen els aliments i est es va acumulant en diferents teixits, com el fetge, els nuclis basals (situats en la base del cervell) i la còrnia generant toxicitat en el cos de les persones afectades.
A pesar que existixen tractaments farmacològics que ajuden a bloquejar l'absorció o a expulsar el coure en l'organisme, el diagnòstic precoç i una alimentació baixa en coure amb limitació de determinats aliments com a vísceres, bolets, xocolata, fruita seca, etc. és fonamental per a frenar l'acumulació de coure i evitar símptomes greus.
Investigació multidisciplinària
En Fisabio s'han realitzat estudis sobre la Malaltia de Wilson tenint en compte diferents abordatges i perspectives, amb el suport de la Fundació Per Amor a L'Art. A més, el Grup Consolidat d'Investigació epidemiològica de les Malalties Rares i de les Anomalies Congènites (EpiERAC) ha coordinat l'elaboració de materials divulgatius com a guies i posters en el qual han participat membres de l'Equip Wilson de la Fundació Per Amor a L'Art, un grup multidisciplinari d'experts en esta malaltia.
Les investigadores de Fisabio també participen anualment en conferències, congressos i jornades amb l'objectiu d'ampliar i compartir el coneixement i continuar avançant en la investigació sobre la malaltia de Wilson.
En este sentit, una de les peces fonamentals de la investigació que es realitza en Fisabio és la participació activa de les persones afectades. "Des de Fisabio fomentem que els pacients i les seues famílies siguen part integral d'este procés, ja que la seua implicació directa no sols contribuïx al disseny d'estudis més rellevants i adaptats a les seues necessitats, sinó que també facilita la creació de xarxes de suport i registres que permeten una millor comprensió i tractament d'estes malalties", expliquen des del grup EpiERAC de Fisabio.
Actualment, la malaltia de Wilson és una de les 35 malalties rares vigilades pel Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) gestionat per la Direcció General de Salut Pública amb la col·laboració de l'Àrea d'Investigació en Malalties Rares de Fisabio.
Des de 2010 i fins a l'any 2022, el SIER-CV ha identificat 128 casos confirmats de Malaltia de Wilson en la Comunitat Valenciana. D'estos, el 59,4% són homes. A més, segons les dades que oferix el sistema, la mitjana d'edat de diagnòstic en el territori és de 18 anys.
La província d'Alacant és la que té major prevalença. Per cada 100000 habitants, s'han identificat 2,6 casos. La seguix València amb 2,3 casos i Castelló amb 1,4.
Enllaços d'interés:
Article científic: Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
Article científic: La enfermedad de Wilson: las diversas perspectivas del profesional sanitario, afectado y familiar.
Article divulgació en The Conversation: La enfermedad de Wilson: una rara y peligrosa acumulación de cobre en el organismo
Informació sobre l'"Equip Wilson" de la Fundació Per Amor a L'Art: https://fpaa.es/areas/investigacion/
