- Se celebra por primera vez este año, coincidiendo con la fecha de nacimiento del doctor que descubrió la enfermedad
- Para consolidar el apoyo, Fisabio ha suscrito un convenio de colaboración con la asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson
València (05.12.24). La Conselleria de Sanitat, a través de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) y la Dirección General de Salud Pública, se suma a la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFEW) en la celebración del día internacional de esta enfermedad.
Asociaciones de doce países diferentes, entre las que se encuentra la española, han acordado este año declarar el día 6 de diciembre como Día Internacional de la Enfermedad de Wilson, coincidiendo con la fecha de nacimiento del doctor Wilson, quien descubrió la enfermedad.
Además, el compromiso de Fisabio y la AEFEW se ha consolidado con la firma de un convenio cuyo objetivo es dar visibilidad a este trastorno metabólico y generar conciencia en la población sobre la importancia de un diagnóstico precoz de esta enfermedad. Se trata del primer acuerdo de la Fundación Fisabio con una asociación de pacientes nacional.
Enfermedad de Wilson
La Enfermedad de Wilson es una afección hereditaria poco frecuente que causa la acumulación de cobre en el organismo. Las personas con enfermedad de Wilson no eliminan de forma natural el cobre que contienen los alimentos y este se va acumulando en diferentes tejidos, como el hígado, los núcleos basales (situados en la base del cerebro) y la córnea generando toxicidad en el cuerpo de las personas afectadas.
A pesar de que existen tratamientos farmacológicos que ayudan a bloquear la absorción o a expulsar el cobre en el organismo, el diagnóstico precoz y una alimentación baja en cobre con limitación de determinados alimentos como vísceras, setas, chocolate, frutos secos, etc. es fundamental para frenar la acumulación de cobre y evitar síntomas graves.
Investigación multidisciplinar
En Fisabio se han realizado estudios sobre la Enfermedad de Wilson teniendo en cuenta diferentes abordajes y perspectivas, con el apoyo de la Fundació Per Amor a L'Art. Además, el Grupo Consolidado de Investigación epidemiológica de las Enfermedades Raras y de las Anomalías Congénitas (EpiERAC) ha coordinado la elaboración de materiales divulgativos como guías y posters en el que han participado miembros del Equipo Wilson de la Fundació Per Amor a L'Art, un grupo multidisciplinar de expertos en esta enfermedad.
Las investigadoras de Fisabio también participan anualmente en conferencias, congresos y jornadas con el objetivo de ampliar y compartir el conocimiento y seguir avanzando en la investigación sobre la enfermedad de Wilson.
En este sentido, una de las piezas fundamentales de la investigación que se realiza en Fisabio es la participación activa de las personas afectadas. "Desde Fisabio fomentamos que los pacientes y sus familias sean parte integral de este proceso, ya que su implicación directa no solo contribuye al diseño de estudios más relevantes y adaptados a sus necesidades, sino que también facilita la creación de redes de apoyo y registros que permiten una mejor comprensión y tratamiento de estas enfermedades", explican desde el grupo EpiERAC de Fisabio.
Actualmente, la enfermedad de Wilson es una de las 35 enfermedades raras vigiladas por el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) gestionado por la Dirección General de Salud Pública con la colaboración del Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio.
Desde 2010 y hasta el año 2022, el SIER-CV ha identificado 128 casos confirmados de Enfermedad de Wilson en la Comunitat Valenciana. De estos, el 59,4% son hombres. Además, según los datos que ofrece el sistema, la mediana de edad de diagnóstico en el territorio es de 18 años.
La provincia de Alicante es la que tiene mayor prevalencia. Por cada 100000 habitantes, se han identificado 2,6 casos. La sigue València con 2,3 casos y Castelló con 1,4.
Enlaces de interés:
- Artículo científico: Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras
- Artículo científico: La enfermedad de Wilson: las diversas perspectivas del profesional sanitario, afectado y familiar.
- Artículo divulgación en The Conversation: La enfermedad de Wilson: una rara y peligrosa acumulación de cobre en el organismo
- Información sobre el "Equipo Wilson" de la Fundació Per Amor a L'Art: https://fpaa.es/areas/investigacion/
