- Es tracta del primer conveni de col·laboració entre la fundació i una associació de pacients
- Hui es commemora el Dia Mundial de la malaltia de Huntington
València (13.11.24). La Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organisme de la Conselleria de Sanitat, i l'Associació Valenciana de Malaltia de Huntington (AVAEH) firmen un conveni de col·laboració amb l'objectiu de cooperar i avançar en l'estudi d'esta malaltia rara.
Este conveni, el primer entre la fundació i una associació de pacients, té una duració de 4 anys i reitera un compromís que es ve desenrotllant des de fa temps per a millorar el coneixement de la malaltia de Huntington. A través d'esta col·laboració, es busca fomentar la investigació científica, facilitar l'accés a informació de qualitat i promoure la sensibilització sobre esta condició, contribuint així al benestar dels pacients i les seues famílies en la Comunitat Valenciana.
Fisabio disposa d'un grup d'investigació consolidat que realitza Investigació Epidemiològica de les Malalties Rares i de les Anomalies Congènites (EpiERAC), entre les quals es troba la malaltia de Huntington. Sota la coordinació de la investigadora Dra. Clara Cavero, el grup compta amb un equip multidisciplinari dedicat a la investigació en este camp, col·laborant activament tant amb la AVAEH com amb altres associacions de pacients.
Des de l'Àrea de Malalties Rares de Fisabio, unitat que agrupa este grup d'investigació, s'ha dut a terme un estudi observacional de base poblacional en col·laboració amb la Direcció General de Salut Pública. Esta anàlisi, que abasta dades entre 2010 i 2018, utilitza com a font el Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) de la pròpia Conselleria de Sanitat. A través d'esta base de dades, l'estudi examina la prevalença i les característiques de les persones afectades, considerant aspectes com la mortalitat i la distribució per edat i sexe en la Comunitat Valenciana. A més, es destaca la rellevància de comptar amb registres d'este tipus, essencials per a comprendre millor estes malalties poc freqüents.
Comptar amb informació epidemiològica estandarditzada és fonamental per a millorar l'atenció sanitària, impulsar la investigació, enfortir la vigilància i elevar la qualitat de vida dels pacients. Amb este propòsit, es va crear en la Comunitat Valenciana el Sistema d'Informació de Malalties Rares (SIER-CV), dissenyat per a monitorar de manera sistemàtica diverses malalties rares, inclosa la malaltia de Huntington. Este registre arreplega i analitza dades clau que després s'envien al Registre Estatal de Malalties Rares (ReeR). Actualment el SIER-CV té registrats 475 casos de E. Huntington prevalents en el període 2010-2022, dels quals 214 (45,1%) són homes i 261 (54,9%) dones.
AVAEH
L'Associació Valenciana de Malaltia de Huntington (AVAEH) es crea en 2001 per a representar i unir a persones, familiars i entorns que conviuen amb esta malaltia. El seu objectiu central és millorar de manera integral la qualitat de vida d'estes famílies mitjançant servicis especialitzats d'atenció sociosanitària, suport a la investigació científic-sanitària i el desenrotllament d'una sòlida xarxa de suport.
Esta xarxa abasta tant el suport mutu dins de l'organització com la col·laboració activa en xarxes de participació ciutadana i interassociativa. Així mateix, brinda suport directe a equips d'investigació -com el de Fisabio- en àrees com la malaltia de Huntington, malalties neurodegeneratives, genètiques, hereditàries i rares, contribuint a les seues activitats i estudis.
Amb motiu del Dia Mundial de la Malaltia de Huntington el 13 de novembre, AVAEH ha organitzat una jornada especial juntament amb la Fundació Factor-H i el IIS La Fe. Es tracta d'un partit dirigit a famílies i persones afectades de l'associació, equips d'investigació i el públic en general, en el qual es farà una xarrada sobre els avanços en la investigació des del descobriment del gen mutat en 1993 fins a les teràpies gèniques actuals. Comptaran amb la participació del neurocientífic i investigador valencià el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, qui actualment residix a Los Angeles i lidera un equip de científics que investiguen la malaltia de Huntington. [Donades les previsions meteorològiques, per prevenció i per evitar desplaçaments innecessaris, des de la direcció d'AVAEH, s'ha decidit cancel·lar la jornada de dissabte.]
Malaltia de Huntington
La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu poc comú que es caracteritza per moviments involuntaris, alteracions conductuals i psiquiàtriques, així com demència.
Esta malaltia és causada per una mutació en el cromosoma 4, afectant les funcions psiquiàtriques, cognitives i motores, i pot incloure símptomes obsessivocompulsius. La seua progressió comporta una gran discapacitat i dependència, limitant significativament l'esperança i qualitat de vida després del diagnòstic. Un dels seus símptomes més característics és el coreja, moviments involuntaris que gradualment afecten a tots els músculs del cos. També té un important impacte social, ja que les persones afectades tenen un risc notablement major de conductes suïcides, sent esta la segona causa de mort entre els pacients.
Actualment, no existix un tractament curatiu per a la malaltia de Huntington. No obstant això, els i les pacients es beneficien de diferents fàrmacs que ajuden a controlar els símptomes físics i psicològics, així com de teràpies de suport per a millorar la seua qualitat de vida.
