- Se trata del primer convenio de colaboración entre la fundación y una asociación de pacientes
- Hoy se conmemora el Día Mundial de la enfermedad de Huntington
València (13.11.24). La Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), organismo de la Conselleria de Sanitat, y la Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) firman un convenio de colaboración con el objetivo de cooperar y avanzar en el estudio de esta enfermedad rara.
Este convenio, el primero entre la fundación y una asociación de pacientes, tiene una duración de 4 años y reitera un compromiso que se viene desarrollando desde hace tiempo para mejorar el conocimiento de la enfermedad de Huntington. A través de esta colaboración, se busca fomentar la investigación científica, facilitar el acceso a información de calidad y promover la sensibilización sobre esta condición, contribuyendo así al bienestar de los pacientes y sus familias en la Comunitat Valenciana.
Fisabio dispone de un grupo de investigación consolidado que realiza Investigación Epidemiológica de las Enfermedades Raras y de las Anomalías Congénitas (EpiERAC), entre las que se encuentra la enfermedad de Huntington. Bajo la coordinación de la investigadora Dra. Clara Cavero, el grupo cuenta con un equipo multidisciplinario dedicado a la investigación en este campo, colaborando activamente tanto con la AVAEH como con otras asociaciones de pacientes.
Desde el Área de Enfermedades Raras de Fisabio, unidad que agrupa a este grupo de investigación, se ha llevado a cabo un estudio observacional de base poblacional en colaboración con la Dirección General de Salud Pública. Este análisis, que abarca datos entre 2010 y 2018, utiliza como fuente el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) de la propia Conselleria de Sanitat. A través de esta base de datos, el estudio examina la prevalencia y las características de las personas afectadas, considerando aspectos como la mortalidad y la distribución por edad y sexo en la Comunitat Valenciana. Además, se destaca la relevancia de contar con registros de este tipo, esenciales para comprender mejor estas enfermedades poco frecuentes.
Contar con información epidemiológica estandarizada es fundamental para mejorar la atención sanitaria, impulsar la investigación, fortalecer la vigilancia y elevar la calidad de vida de los pacientes. Con este propósito, se creó en la Comunitat Valenciana el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER-CV), diseñado para monitorear de forma sistemática diversas enfermedades raras, incluida la enfermedad de Huntington. Este registro recoge y analiza datos clave que luego se envían al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). Actualmente el SIER-CV tiene registrados 475 casos de E. Huntington prevalentes en el periodo 2010-2022, de los cuales 214 (45,1%) son hombres y 261 (54,9%) mujeres.
AVAEH
La Asociación Valenciana de Enfermedad de Huntington (AVAEH) se crea en 2001 para representar y unir a personas, familiares y entornos que conviven con esta enfermedad. Su objetivo central es mejorar de forma integral la calidad de vida de estas familias mediante servicios especializados de atención sociosanitaria, apoyo a la investigación científico-sanitaria y el desarrollo de una sólida red de apoyo.
Esta red abarca tanto el respaldo mutuo dentro de la organización como la colaboración activa en redes de participación ciudadana e interasociativa. Asimismo, brinda apoyo directo a equipos de investigación -como el de Fisabio- en áreas como la enfermedad de Huntington, enfermedades neurodegenerativas, genéticas, hereditarias y raras, contribuyendo a sus actividades y estudios.
Con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Huntington el 13 de noviembre, AVAEH ha organizado una jornada especial junto con la Fundación Factor-H y el IIS La Fe. Se trata de un encuentro dirigido a familias y personas afectadas de la asociación, equipos de investigación y el público en general, en el cual se impartirá una charla sobre los avances en la investigación desde el descubrimiento del gen mutado en 1993 hasta las terapias génicas actuales. Contarán con la participación del neurocientífico e investigador valenciano el Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuan, quien actualmente reside en Los Ángeles y lidera un equipo de científicos que investigan la enfermedad de Huntington. [Dadas las previsiones meteorológicas, por prevención y para evitar desplazamientos innecesarios, desde la dirección de AVAEH, se ha decidido cancelar la jornada de sábado.]
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo poco común que se caracteriza por movimientos involuntarios, alteraciones conductuales y psiquiátricas, así como demencia.
Esta enfermedad es causada por una mutación en el cromosoma 4, afectando las funciones psiquiátricas, cognitivas y motoras, y puede incluir síntomas obsesivo-compulsivos. Su progresión conlleva una gran discapacidad y dependencia, limitando significativamente la esperanza y calidad de vida tras el diagnóstico. Uno de sus síntomas más característicos es el corea, movimientos involuntarios que gradualmente afectan a todos los músculos del cuerpo. También tiene un importante impacto social, ya que las personas afectadas tienen un riesgo notablemente mayor de conductas suicidas, siendo esta la segunda causa de muerte entre los pacientes.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, los y las pacientes se benefician de distintos fármacos que ayudan a controlar los síntomas físicos y psicológicos, así como de terapias de apoyo para mejorar su calidad de vida.
