- La jornada ha reunit a gestors, professionals sanitaris, associacions de pacients, personal investigador i indústria
- Aquest esdeveniment ha comptat amb el Reconixement d'Interés Sanitari de la Conselleria de Sanitat
València (09.01.26). Diagnòstics més ràpids, millors sistemes d'informació i una major inversió en investigació. Aquestes són algunes de les qüestions que s'han debatut durant la jornada "Malalties Rares Neurodegeneratives a la Comunitat Valenciana" de la Fundació Fisabio i l'Aliança en Investigació Translacional de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (AITER), dependents de la Conselleria de Sanitat.
La jornada, que ha reunit gestors, professionals sanitaris, associacions de pacients, personal investigador i indústria, ha abordat els reptes que presenten les malalties rares neurodegeneratives, caracteritzades per la seva baixa prevalença, la complexitat clínica i el profund impacte emocional, social i familiar que generen.
"Des de la Conselleria de Sanitat, i a través d'AITER, estem treballant per abordar les necessitats encara no cobertes. Aquest esdeveniment és una oportunitat per interactuar i construir una estratègia coordinada i participativa que garantisca l'equitat en l'accés a la innovació", ha explicat Mariola Penadés, Directora General d'Investigació i Innovació de la Conselleria de Sanitat.
La trobada ha destacat la necessitat de desenvolupar una estratègia col·laborativa que implique tots els actors de l'ecosistema sanitari de la regió: administració, empreses, entitats finançadores, persones afectades i professionals sanitaris.
Investigació i millora del procés assistencial
Entre les conclusions clau del primer debat ha destacat la importància de comptar amb finançament en investigació per avançar en l'assistència i millorar la qualitat de vida de les persones afectades. A més, s'ha posat en valor la rellevància de disposar de sistemes d'informació sòlids que integren les dades clíniques en els estudis traslacionals per facilitar així la tasca dels professionals en les seves investigacions.
En la segona taula, s'han presentat estratègies per millorar els processos assistencials, agilitzar el procés diagnòstic i afavorir l'atenció integral dels pacients. El debat s'ha centrat en escurçar i simplificar els diagnòstics, reforçar la coordinació multidisciplinària i promoure la formació contínua dels professionals.
L'Àrea d'Investigació en Malalties Rares de Fisabio en col·laboració amb Biogen ha organitzat aquesta jornada amb l'objectiu de promoure i impulsar el coneixement, la formació i l'abordatge de les malalties rares en general i de les neurodegeneratives en particular.
Les malalties rares neurodegeneratives
Segons el portal europeu de referència sobre malalties rares ORPHANET, existixen més de 50 malalties rares neurodegeneratives reconegudes.1 Estes són malalties poc comunes, en la seua majoria hereditàries, que causen una deterioració progressiva de les funcions del cos.2 Es consideren rares a causa de la seua baixa prevalença, amb només 5 casos per cada 10.000 persones, segons el portal.3
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA)4, l'atàxia de Friedreich5, l'atròfia muscular espinal (ESTIME)6 o la malaltia de Huntington7, formen part de les malalties rares. Algunes d'estes malalties són registrades i monitorades en el Sistema d'Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), gestionat per la Direcció General de Salut Pública i la Fundació Fisabio.
Bibliografia:
- Enfermedad neurodegenerativa rara. ORPHA:182070. Orphanet. Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/classification/group/162508?orphaCode=182070&firstParent=0&name=Enfermedad-neurodegenerativa-rara&mode=name (Últim accés: desembre 2025)
- Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-73.
- Rare diseases. Public Health - European Comission. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/rare-diseases_en (Últim accés: desembre 2025).
- Amyotrophic lateral sclerosis. ORPHA:803. Orphanet Disponible en: https://www.orpha.net/en/disease/detail/803. (Últim accés: desembre 2025).
- Friedreich ataxia. ORPHA:95. Orphanet Disponible en: https://www.orpha.net/en/disease/detail/95. (Último acceso: diciembre 2025).
- Proximal spinal muscular atrophy. ORPHA:70. Orphanet. Disponible en: https://www.orpha.net/en/disease/detail/70. (Últim accés: desembre 2025).
- Huntington disease. ORPHA:399. Orphanet. Disponible en: https://www.orpha.net/en/disease/de-tail/399. (Últim accés: desembre 2025).
Decembre 2025 - Biogen-279765
