- Poden participar, amb una mostra de sang i una de saliva, persones adultes i menors diagnosticades amb SLOS, així com persones sanes
- Els professionals sanitaris també poden participar creant un pont de contacte entre persones afectades i l'equip investigador
València (22.05.25). L'Àrea de Malalties Rares de la Fundació Fisabio i el grup d'investigació Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castelló (UJI) estan duent a terme un innovador projecte per a la identificació i validació de nous marcadors que podrien obrir la porta al desenvolupament de ferramentes diagnòstiques selectives i noves dianes terapèutiques per a la síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara malaltia pediàtrica i hereditària.
En el marc d'este estudi, l'equip està buscant la participació de persones voluntàries a les quals se'ls prendran mostres de sang i saliva amb l'objectiu de realitzar una anàlisi comparativa que ajudarà a comprendre millor la malaltia.
Este projecte està buscant la col·laboració dels següents grups: persones adultes diagnosticades amb SLOS; menors diagnosticats amb SLOS i persones sanes per a l'estudi comparatiu amb els afectats.
A més, es busca la col·laboració de professionals sanitaris (pediatres, neuròlegs/as, genetistes i altres especialistes) i investigadors/as involucrats en el diagnòstic, tractament o seguiment de persones amb SLOS que ajuden en la difusió de l'estudi i participen en el mateix creant un pont de contacte entre persones afectades i l'equip investigador.
Les mostres seran gestionades pel Biobanc per a la Investigació Biomèdica i en Salut Pública de la Comunitat Valenciana (IBSP-CV) de Fisabio. La donació es podrà fer en qualsevol centre de salut o hospital de la Conselleria de Sanitat mitjançant cita prèvia amb el Biobanc.
El projecte «Estudi de marcadors circulants en sang per a la busca de solucions diagnòstiques i terapèutiques en la síndrome de Smith-Lemli-Opitz», dirigit per Clara Cavero de Fisabio i Javier Santos Burgos de l'UJI, compta amb el dictamen favorable dels comités d'ètica de les dos institucions ja que complix els principis ètics per a les investigacions mèdiques en éssers humans, així com aquells exigits per les normatives espanyola i europea en matèria d'investigació biomèdica, protecció de dades personals i drets dels pacients.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
El *SLOS, que afecta a menys d'1 de cada 20.000 naixements, és un trastorn relacionat amb un error congènit, que es caracteritza per discapacitat intel·lectual, anomalies cerebrals i en altres òrgans, així com una esperança de vida limitada en els pacients menors d'edat.
Esta malaltia, igual que altres patologies rares, representa un desafiament significatiu per a la salut pública a causa de l'impacte negatiu en la qualitat de vida dels afectats, la cronicitat, les discapacitats i l'alta càrrega econòmica i emocional que genera, especialment en els entorns familiars.
La participació de persones voluntàries és fonamental per a l'avanç de la investigació en el SLOS i en el desenrotllament de ferramentes de diagnòstic i tractament més efectives per als pacients afectats. Per a més informació, pots escriure'ns al correu electrònic: enfermedades.raras(ELIMINAR)@fisabio.es
Per a contactar amb el IBSP-CV, telefona al 961925979 o envia un correu a donantes(ELIMINAR)@fisabio.es
