Servicios
1. Extracción de ácidos nucleicos (ADN/ARN/cfADN) de diferentes tipos de muestra biológica:
- Tejido tumoral y normal fijado en formalina e incluido en parafina.
- Tejido tumoral y normal criopreservado.
- Sangre total y derivados: leucocitos, plasma.
- Biopsia líquida: sangre, saliva, orina, líquido cefalorraquídeo, ascitis, derrame pleural.
- Raíz de pelo, punch cutáneo...
- Cultivos celulares, organoides y otros modelos in vitro.
2. Cuantificación y control de calidad de ácidos nucleicos
- Espectrofotometría
- Fluorimetría
- Electroforesis capilar en ScreenTape. Incluye estudio de DV200 (RNA)
3. Preparación de librerías (NGS) para variantes puntuales y alteraciones en número de copias a partir de DNA:
- Genes de Cáncer Hereditario de la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) por captura (custom) - Ver catálogo de pruebas genéticas y genómicas del SNS en enlaces de interés.
- Oncomine Comprehensive Assay V3 (OCAv3): panel de 161 driver genes. Incluyendo: hotspots, variación en el número de copias (CNVs), y secuenciación de la secuencia codificante completa de genes supresores de tumores. Para más información, pulse aquí.
- Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCAplus) - Panel de 517 genes entre hotspots, secuencia codificante completa de genes supresores de tumores, variación en el número de copias (CNVs) y amplificaciones génicas. Además incluye la inestabilidad de microsatélites (MSI), la carga mutacional tumoral (TMB) y la deficiencia en recombinación homóloga (HRD). Para más información, pulse aquí.
- Otros paneles comerciales o custom: consultar.
4. Preparación de librerías (NGS) para fusiones a partir de RNA:
- Oncomine Comprehensive Assay V3 (OCAv3) - 51 driver genes de fusiones oncogénicas con diferentes partners.
- Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCAplus) - 49 driver genes de fusiones oncogénicas con diferentes partners. RNA allelic imbalance para fusiones en ALK, FGFR2, NTRK1/2/3 y RET.
- Otros paneles comerciales o custom: consultar.
5. Electroforesis capilar
- PCR y secuenciación Sanger
- Análisis de fragmentos
6. PCR cuantitativa en tiempo real
- Expresión génica
- Discriminación alélica
- CNVs
7. Amplificación de sondas tras ligación múltiple (CNVs, LOH, metilación, SNV hotspots):
- Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA)
- Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA)
8. Asesoría en:
- Diseño de experimental de proyectos de investigación biomédica.
- Análisis terciario de resultados de NGS.
- Aspectos relacionados con la calidad analítica en oncogenética (validaciones de nuevos procedimientos con requisitos de la norma ISO 125189).
Tarifas
Información detallada sobre tarifas y normas de envío de muestras puede ser consultada aquí.