Serveis
1. Extracció d'àcids nucleics (ADN/ARN/cfADN) de diferents tipus de mostra biològica:
- Teixit tumoral i normal fixat en formalina i inclòs en parafina.
- Teixit tumoral i normal criopreservado.
- Sang total i derivats: leucòcits, plasma.
- Biòpsia líquida: sang, saliva, orina, líquid cefalorraquidi, ascites, vessament pleural.
- Arrel de pèl, punch cutani…
- Cultius cel·lulars, organoides i altres models in vitro.
2. Quantificació i control de qualitat d'àcids nucleics
- Espectrofotometria
- Fluorimetria
- Electroforesi capil·lar en ScreenTape. Inclou estudi de DV200 (RNA)
3. Preparació de llibreries (NGS) per a variants puntuals i alteracions en nombre de còpies a partir de DNA:
- Gens de Càncer Hereditari de la cartera de servicis del Sistema Nacional de Salut (SNS) per captura (custom) - Veure catàleg de proves genètiques i genòmiques del SNS en enllaços d'interés.
- Oncomine Comprehensive Assay V3 (OCAv3): panell de 161 driver gens. Incloent: hotspots, variació en el nombre de còpies (CNVs), i seqüenciació de la seqüència codificant completa de gens supressors de tumors. Per a més informació, punxa ací.
- Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCAplus) - Panell de 517 gens entre hotspots, seqüència codificant completa de gens supressors de tumors, variació en el nombre de còpies (CNVs) i amplificacions gèniques. A més inclou la inestabilitat de microsatèl·lits (MSI), la càrrega mutacional tumoral (TMB) i la deficiència en recombinació homòloga (HRD). Per a més informació, punxa ací.
- Altres panells comercials o custom: consultar.
4. Preparació de llibreries (NGS) per a fusions a partir d'RNA:
- Oncomine Comprehensive Assay V3 (OCAv3) - 51 driver gens de fusions oncogénicas amb diferents partners.
- Oncomine Comprehensive Assay Plus (OCAplus) - 49 driver gens de fusions oncogèniques amb diferents partners. RNA allelic imbalance per a fusions en ALK, FGFR2, NTRK1/2/3 i RET.
- Altres panells comercials o custom: consultar.
5. Electroforesi capil·lar
- PCR i seqüenciació Sanger
- Anàlisi de fragments
6. PCR quantitativa en temps real
- Expressió gènica
- Discriminació al·lèlica
- CNVs
7. Amplificació de sondes després de lligación múltiple (CNVs, LOH, metilació, SNV hotspots):
- Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA)
- Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA)
8. Asesoria en:
- Disseny d'experimental de projectes d'investigació biomèdica.
- Anàlisi terciària de resultats de NGS.
- Aspectes relacionats amb la qualitat analítica en oncogenética (validacions de nous procediments amb requisits de la norma ISO 125189).
Tarifes
Informació detallada sobre tarifes i normes d'enviament de mostres pot ser consultada ací.