Malalties minoritàries

Amb la creació en 2009 del Centre Superior d'Investigació en Salut Pública, actualment Fisabio-Salut Pública, es va crear l'Àrea d'Investigació en Malalties Minoritàries (MM). Des de llavors s'està investigant amb la finalitat d'identificar la distribució i situació real de les MM i de les seues conseqüències en la població. Per a això s'aplica tant metodologia epidemiològica quantitativa com qualitativa, tècniques de distribució espacial i estudis de qualitat de vida de les persones afectades.

Els projectes d'investigació desenvolupats en l'Àrea estan emmarcats tant en l'àmbit de la Comunitat Valenciana com a escala nacional i internacional, treballant en col·laboració amb altres registres poblacionals de MM espanyols i europeus, amb la finalitat de millorar la vigilància de les MM i la qualitat de vida dels pacients amb aquestes patologies i del seu entorn.

Des de desembre de 2011 el Registre d'Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana és membre de ple dret de la Xarxa Europea de Registres Poblacionals per a la Vigilància de les Anomalies Congènites (EUROCAT). A partir de les dades del Registre s'ha elaborat un document sobre la prevalença de les anomalies congènites en la Comunitat Valenciana per al període 2007-2021.

Document anomalies congènites

Listat d’entitats i associacions de Malaties Minoritàries de la Comunitat Valenciana

Accés al Sistema d'Informació per a la Investigació en Malalties Minoritàries: Plataforma INVENT

*Advertencia: El enlace a la plataforma INVENT solo funciona en algunos navegadores (Firefox y Edge, pero no en Chrome)

Pots contactar amb l'equip a través del següent correu: enfermedades.raras@fisabio.es

Coordinadora de l'Àrea