Servicios
El Servicio de Secuenciación y Bioinformática de Fisabio-Salud Pública proporciona asesoramiento en la planificación de estudios así como de explotación de datos de secuenciación masiva. Nuestra misión es ayudar el usuario a extraer toda la información posible de los datos de secuenciación que pueda serle útil para la interpretación de los resultados.
Protocolos de secuenciación activos en el servicio
El servicio de secuenciación ofrece la posibilidad de multiplexar (juntar muestras) según la cobertura requerida por el usuario.
- Secuenciación de amplicones
- Secuenciación de genomas completos
- Resecuenciación de genomas completos
- Secuenciación de transcriptomas
- Secuenciación de metagenomas
- Secuenciación de metatranscriptomas
- Secuenciación de miRNAs, siRNA y otros pequeños RNAs
- Paneles de genes
Análisis bioinformático
El Servicio aplica flujos de trabajo estandarizados (pipelines) preestablecidos. En caso de necesidad, existe la posibilidad de elaborar pipelines ad hoc en función de las necesidades del usuario.
- Anotación taxonómica bacteriana (amplicones de 16S rDNA).
- Anotación taxonómica de hongos (amplicones de ITS).
- Análisis ecológicos y comparativos en comunidades microbianas o de hongos (16S/ITS).
- Ensamblado y anotación de genomas/transcriptomas y metagenomas/metatranscriptomas.
- Determinación de perfiles de snps/indels en estudios de resecuenciación.
- Análisis comparado entre múltiples genomas para la definición de perfiles de snps/indels y genes diferenciales, pangenoma.
Asesoría
El Servicio de Secuenciación y Bioinformática de Fisabio, pone a disposición de los usuarios la experiencia adquirida en su trayectoria: desde los primeros secuenciadores de segunda generación (Roche FLX+ 454), pasando por la evolución de los secuenciadores de Illumina hasta las nuevas tecnologías de tercera generación (Oxford Nanopore Technologies). La asesoría que se ofrece tiene dos vertientes:
- Apoyo en el diseño experimental de proyectos de investigación donde se necesite soporte de secuenciación masiva y bioinformática.
- Dirección y gestión de proyectos de puesta en marcha de nuevos laboratorios de secuenciación y bioinformática.
Genética forense
La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto de conocimientos necesarios para resolver ciertos problemas jurídicos. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los tribunales son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias de criminalística biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificación.
En el Servicio de Secuenciación y Bioinformática de Fisabio ofrecemos servicios de genética forense basados en la secuenciación masiva de segunda generación. Disponemos de un secuenciador MiSeq FGx desarrollado y validado para genómica forense que permite obtener perfiles genéticos que incluyen más de 200 marcadores entre los que se incluyen SNP autosómicos, STR autosómicos y sexuales (Y-STR y X-STR) y perfiles genéticos del ADN mitocondrial.
Somos además, el laboratorio designado por el Ministerio de Justicia para llevar a cabo el estudio de ADN en temas de memoria histórica de la Comunitat Valenciana.
Ofrecemos los siguientes servicios siempre dentro del marco de proyectos de investigación y nunca a particulares:
• Extracción de ADN a partir de muestras de referencia de saliva procedentes de hisopo bucal.
*En caso de realizar la extracción de muestras de distinta naturaleza y soporte como sangre, ya sea hisopo o tejido, esta no estaría incluida en el alcance de la acreditación del laboratorio.
• Obtención de perfiles de ADN genéticos mediante tecnología Illumina (MiSeq FGx)
• Librerías ADN mitocondrial (kit de región Control de ADNmt de ForenSeq) *.
• Análisis de identificación y parentesco *.
• Extracción, cuantificación y librerías de ADN de hueso *.
Nota: los servicios que aparecen con el símbolo (*) no están incluidos en el alcance de la acreditación ISO/IEC 17025.
Para más información, no dude en contactar con nosotros a través del teléfono 680533221 (vía llamada o WhatsApp) o escribiendo un correo a geneticaforense@fisabio.es.
Calidad
En el Laboratorio de Ensayos contamos con un Sistema de Gestión de la Calidad (SGC) conforme a la norma UNE-EN ISO/IEC 17025, para asegurar que la actividad ejercida y la competencia técnica en la realización de ensayos se lleva a cabo con las máximas garantías de calidad.
Es por tanto que nuestro Laboratorio de Ensayos del Servicio de Secuenciación y Bioinformática está acreditado por ENAC con acreditación nº1515/LE2785.
Nuestra acreditación engloba desde muestras de referencia de saliva (hisopo) hasta la obtención de perfiles genéticos humanos mediante la última tecnología de secuenciación masiva NGS.
ACREDITACIONES
Acreditación Laboratorio de ensayos (UNE-EN ISO/IEC 17025)
Análisis de extractos de ADN provenientes de muestras de referencia de saliva en hisopo y determinación de perfiles genéticos mediante NGS.
EJERCICIOS DE INTERCOMPARACIÓN
Para poder ofrecer un servicio de calidad y actualizado sometemos periódicamente todos nuestros procesos (tanto aquellos que están incluidos en el alcance de la acreditación como los que no) a ejercicios de intercomparación con entidades externas internacionales. Estos controles garantizan el aseguramiento de la calidad de los resultados obtenidos a lo largo del tiempo, así como la puesta en común de conocimientos y conceptos innovadores entre especialistas del mundo de la genética forense.
- Internacional Society of Forensic Genetics. Ejercicios de intercomparación GHEP-ISFG
- The GEDNAP (German DNA profiling group) proficiency testing system
POLÍTICA DE CALIDAD E IMPARCIALIDAD
La implementación de una política de calidad e imparcialidad en conformidad con la norma ISO/IEC 17025:2017 es esencial para establecer y mantener la confianza en los resultados del laboratorio, la satisfacción del cliente y el cumplimiento normativo, garantizando así a la excelencia en la competencia técnica.
Tarifas
Unidad de plataformas y servicios de Fisabio
Secuenciación Illumina
- Librerías y secuenciación illumina de amplicones 2x300pb
- Librerías de amplicones para illumina sin secuenciación
- Librerías y secuenciación illumina de amplicones (prioridad alta) ≤10 muestras 2x250pb
- Librerías y secuenciación illumina de amplicones (prioridad alta) 2x300pb
- Librerías y secuenciación illumina de metagenomas 6 Gb por muestra (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de metagenomas 15 Gb por muestra (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de genomas 0,5Gb (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de genomas <10Mb 1Gb por muestra (2x150pb) ≤ 25 muestras
- Librerías y secuenciación illumina de genomas 25 muestras
- Librerías de genomas/ metagenomas para illumina sin secuenciación
- Librerías y secuenciación illumina de RNA-seq/ metatranscriptomas 6Gb por muestra (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de RNA-seq/ metatranscriptomas 15Gb por muestra (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de RNA-seq/ metatranscriptomas (low input) 15Gb por muestra (2x150pb)
- Librerías y secuenciación illumina de RNA-seq eucariota
- Librerías y secuenciación illumina de small Rnas / microRNAs 5 millions reads per sample 1(x50pb)
- Carrera de NextSeq1000/2000 P1 Reagents(100cycles)
- Carrera de NextSeq™1000/2000 P1 Reagents(300Cycles)
- Carrera de NextSeq1000/2000 P1 Reagents(600cycles)
- Carrera de NextSeq™1000/2000 P2 Reagents(100Cycles)
- Carrera de NextSeq™1000/2000 P2 Reagents(200Cycles)
- Carrera de NextSeq™1000/2000 P2 Reagents(300Cycles)
- Carrera de NextSeq1000/2000 P2 300M RGTSKit(600cyc)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P3 Reagents (100 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P3 Reagents (200 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P3 Reagents (300 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P4 Reagents (50 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P4 Reagents (100 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P4 Reagents (200 Cycles)
- Carrera de NextSeq™ 2000 P4 Reagents (300 Cycles)
- Carrera de Miseq nano 2x250pb
- Carrera de Miseq v3 2x300pb
- Cargar un secuenciador con muestra y cartuchos del cliente
Secuenciación PacBio
- Carrera de PacBio VEGA (50-60Gb)
- Librerías de amplicones hasta 2Kb PACBIO y secuenciación
- Librerías amplicones hasta 2Kb PacBio sin secuenciar
- Librerías de genomas < 10Mb PACBIO o metagenomas sin secuenciar
- Metagenomas para ensamblado (6Gb por muestra)
- Metagenomas para profiling (1 Gb por muestra)
- Librerías de genomas < 10Mb y secuenciación PacBio
- Librerías de amplicones ultralargos < 2kb y secuenciación PacBio
- Librerías de amplicones ultralargos >2kb sin secuenciación
- Genoma Humano 20x
- Perfil de metilación de genoma humano
- Genoma eucariota 50Gb
- Librerías de amplicones kinnex 16S VEGA sin secuenciación
- Librerías de amplicones kinnex 16S VEGA y secuenciación
- Librerías y secuenciación de kinnex full-lenght RNA kit PACBIO 5 millones de lecturas
- Librerías y secuenciación de kinnex full-lenght RNA kit PACBIO 10 millones de lecturas
Tratamientos de la muestra adicionales
- Extracción de DNA /RNA
- Extracción de DNA/RNA con filtracion para fracción viral
- Determinación de fragmentos con Tape Station
- Determinación de fragmentos con Fragment Analyser
- Tratamiento con Dnasa
- Tratamiento con Rnasa
- Cuantifcación con Qubit
Secuenciación Nanopore
- Librerías de amplicones 16S y secuenciacion nanopore
- Librerías de amplicones custom y secuenciación nanopore ≤20
- Librerías de amplicones custom y secuenciación nanopore >20
- Librerías de amplicones custom sin secuenciación
- Librerías de amplicones extra largos y secuenciación nanopore
- Librerías de genomas < 10Mb y secuenciación nanopore
- Librerías de plásmidos y secuenciación nanopore
- Cargar una flowcell de nanopore R10.4.1
Análisis bioinformáticos
- Anotación taxonómica de amplicones upstream (16S, 18S, ITS)
- Análisis comparado de amplicones downstream (16S, 18S, ITS)
- Mapeo de metagenomas/metatranscriptomas
- Mapeo y análisis diferencial de metagenomas/metatranscriptomas
- Ensamblado y anotación de metagenomas/metatranscriptomas
- Ensamblado, anotación y análisis diferencial de metagenomas/metatranscriptomas
- Mapeo genomas completos
- Ensamblado automático de genomas/metagenomas mediante tecnología PacBio/Nanopore/Illumina (solo contigs)
- Anotación automática de genomas bacterianos y faǵicos
- Análisis comparado entre genomas bacteriano (<10Mb), pangenoma (Sin ensamblado)
- Identificación de cepas bacterianas a partir de su genoma completo (Sin ensamblado)
- Análisis factores de resistencia/Virulencia en un genoma bacteriano para su caracterización a partir del genoma completo (Sin ensamblado)
- Caracterización de genomas bacterianos, anotación y búsqueda de factores de Resistencia/Virulencia, MLST in-silico, filogenia a partir del genoma completo (Sin ensamblado)
- Mapeo de genomas virales
- Análisis diferencial de transcriptomas eukariota (sin mapeo)
- Análisis diferencial y funcional de transcriptomas eukaryota (sin mapeo)
- Análisis diferencial de transcriptomas bacterianos (sin mapeo)
- Análisis diferencial y funcional de transcriptomas bacterianos (sin mapeo)
- Anotación de small RNA y cuantificación
- Análisis diferencial de pequeños RNA (sin anotación)
- Diseño y/o implementación de análisis paneles de genes personalizados (consultar)
- Análisis de paneles de genes
- Mapeo de genomas humanos completos y búsqueda de variantes
- Data submission (por conjunto de datos)
Formación
- Curso personalizado
- Preparación material didáctico para estudiantes