Servicios
El Servicio de Secuenciación y Bioinformática de FISABIO-Salud Pública proporciona asesoramiento en la planificación de estudios así como de explotación de datos de secuenciación masiva. Nuestra misión es ayudar el usuario a extraer toda la información posible de los datos de secuenciación que pueda serle útil para la interpretación de los resultados.
Protocolos de secuenciación activos en el servicio
El servicio de secuenciación ofrece la posibilidad de multiplexar (juntar muestras) según la cobertura requerida por el usuario.
- Secuenciación de amplicones
- Secuenciación de genomas completos
- Resecuenciación de genomas completos
- Secuenciación de transcriptomas
- Secuenciación de metagenomas
- Secuenciación de metatranscriptomas
- Secuenciación de miRNAs, siRNA y otros pequeños RNAs
- Paneles de genes
Análisis bioinformático
El Servicio aplica flujos de trabajo estandarizados (pipelines) preestablecidos. En caso de necesidad, existe la posibilidad de elaborar pipelines ad hoc en función de las necesidades del usuario.
- Anotación taxonómica bacteriana (amplicones de 16S rDNA).
- Anotación taxonómica de hongos (amplicones de ITS).
- Análisis ecológicos y comparativos en comunidades microbianas o de hongos (16S/ITS).
- Ensamblado y anotación de genomas/transcriptomas y metagenomas/metatranscriptomas.
- Determinación de perfiles de snps/indels en estudios de resecuenciación.
- Análisis comparado entre múltiples genomas para la definición de perfiles de snps/indels y genes diferenciales, pangenoma.
Asesoría
El Servicio de Secuenciación y Bioinformática de FISABIO, pone a disposición de los usuarios la experiencia adquirida en su trayectoria: desde los primeros secuenciadores de segunda generación (Roche FLX+ 454), pasando por la evolución de los secuenciadores de Illumina hasta las nuevas tecnologías de tercera generación (Oxford Nanopore Technologies). La asesoría que se ofrece tiene dos vertientes:
- Apoyo en el diseño experimental de proyectos de investigación donde se necesite soporte de secuenciación masiva y bioinformática.
- Dirección y gestión de proyectos de puesta en marcha de nuevos laboratorios de secuenciación y bioinformática.
Genética forense
La Genética forense es una especialidad de la Genética que incluye un conjunto de conocimientos necesarios para resolver ciertos problemas jurídicos. Los tipos de pericia más solicitados al laboratorio de Genética forense por los tribunales son casos de investigación biológica de la paternidad, pericias de criminalística biológica (estudio de vestigios biológicos de interés criminal como manchas de sangre, esperma, pelos, etc.) y, finalmente problemas de identificación.
En el Servicio de Secuenciación y Bioinformática de Fisabio ofrecemos servicios de genética forense basados en la secuenciación masiva de segunda generación. Disponemos de un secuenciador MiSeq FGx desarrollado y validado para genómica forense que permite obtener perfiles genéticos que incluyen más de 200 marcadores entre los que se incluyen SNP autosómicos, STR autosómicos y sexuales (Y-STR y X-STR) y perfiles genéticos del ADN mitocondrial.
Somos además, el laboratorio designado por el Ministerio de Justicia para llevar a cabo el estudio de ADN en temas de memoria histórica de la Comunitat Valenciana.
Ofrecemos los siguientes servicios siempre dentro del marco de proyectos de investigación y nunca a particulares:
• Extracción de ADN a partir de muestras de referencia de saliva procedentes de hisopo bucal.
*En caso de realizar la extracción de muestras de distinta naturaleza y soporte como sangre, ya sea hisopo o tejido, esta no estaría incluida en el alcance de la acreditación del laboratorio.
• Obtención de perfiles de ADN genéticos mediante tecnología Illumina (MiSeq FGx)
• Librerías ADN mitocondrial (kit de región Control de ADNmt de ForenSeq) *.
• Análisis de identificación y parentesco *.
• Extracción, cuantificación y librerías de ADN de hueso *.
Nota: los servicios que aparecen con el símbolo (*) no están incluidos en el alcance de la acreditación ISO/IEC 17025.
Para más información, no dude en contactar con nosotros a través del teléfono 680533221 (vía llamada o WhatsApp) o escribiendo un correo a geneticaforense@fisabio.es.
Calidad
En el Laboratorio de Ensayos contamos con un Sistema de Gestión de la Calidad (SGC) conforme a la norma UNE-EN ISO/IEC 17025, para asegurar que la actividad ejercida y la competencia técnica en la realización de ensayos se lleva a cabo con las máximas garantías de calidad.
Es por tanto que nuestro Laboratorio de Ensayos del Servicio de Secuenciación y Bioinformática está acreditado por ENAC con acreditación nº1515/LE2785.
Nuestra acreditación engloba desde muestras de referencia de saliva (hisopo) hasta la obtención de perfiles genéticos humanos mediante la última tecnología de secuenciación masiva NGS.
ACREDITACIONES
Acreditación Laboratorio de ensayos (UNE-EN ISO/IEC 17025)
Análisis de extractos de ADN provenientes de muestras de referencia de saliva en hisopo y determinación de perfiles genéticos mediante NGS.
EJERCICIOS DE INTERCOMPARACIÓN
Para poder ofrecer un servicio de calidad y actualizado sometemos periódicamente todos nuestros procesos (tanto aquellos que están incluidos en el alcance de la acreditación como los que no) a ejercicios de intercomparación con entidades externas internacionales. Estos controles garantizan el aseguramiento de la calidad de los resultados obtenidos a lo largo del tiempo, así como la puesta en común de conocimientos y conceptos innovadores entre especialistas del mundo de la genética forense.
- Internacional Society of Forensic Genetics. Ejercicios de intercomparación GHEP-ISFG
- The GEDNAP (German DNA profiling group) proficiency testing system
POLÍTICA DE CALIDAD E IMPARCIALIDAD
La implementación de una política de calidad e imparcialidad en conformidad con la norma ISO/IEC 17025:2017 es esencial para establecer y mantener la confianza en los resultados del laboratorio, la satisfacción del cliente y el cumplimiento normativo, garantizando así a la excelencia en la competencia técnica.
Pricing
FISABIO’s platforms and services unit
NEXTSEQ1000/2000
- Preparación de librerías y secuenciación de amplicones por illumina (minimo 60,000 lecturas por muestra ) <= 40 amplicones
- Preparación de librerías y secuenciación de amplicones por illumina (minimo 60,000 lecturas por muestra ) > 40 amplicones
- Indexar y secuenciar amplicones para illumina < 40
- Indexar y secuenciar amplicones para illumina > 40
- Librería de aislados virales y/o amplicones largos (>de 550pb) y secuenciación por illumina (COBERTURA 10.000X)
- Librerías y secuenciación de genomas por illumina < 10Mb cobertura 100x <= 20 muestras
- Librerías y secuenciación de genomas por illumina < 10Mb cobertura 20-50x <= 20 muestras
- Librerías y secuenciación de genomas por illumina < 10Mb cobertura 100x > 20 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 5 millones lecturas lecturas 2×150 pb <= 40 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 10 millones lecturas 2×150 pb <= 40 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 10 millones lecturas 2×150 pb > 40 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 10 millones lecturas 2×300 pb
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 20 millones lecturas 2×150 <= 20 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 20 millones lecturas 2×150 > 20 muestras
- Librerías y secuenciación de metagenomas por illumina 50 millones lecturas 2×150
- Librerías y secuenciación illumina de RNAseq / metatranscriptomas < 20 muestras 50 millones de lecturas
- Librerías y secuenciación illumina de RNAseq / metatranscriptomas > 20 muestras 50 millones de lecturas
- Librerías y secuenciación illumina de metatranscriptomas virales 10 millones de lecturas
- Librerías y secuenciación por illumina de smallRNAs 5 millones de lecturas
- Carrera de Miseq kit Micro 300 ciclos
- Carrera de Miseq kit Nano 500 ciclos
- Carrera de Miseq kit v3 150 ciclos
- Carrera de Miseq kit v3 600 ciclos
- Carrera de Miseq kit v2 300 ciclos
- Carrera de Miseq kit v2 500 ciclos
- Carrera de NextSeq® 500/550 High Output Kit v2.5 (300 cycles)
- Carrera de NextSeq® 500/550 Mid Output Kit v2.5 (300 cycles)
- Carrera de NextSeq® 500/550 Mid Output Kit v2.5 (150 cycles)
- Carrera de NextSeq® 500/550 High Output Kit v2.5 (150 cycles)
- Carrera de NextSeq® 500/550 High Output Kit v2.5 (75 cycles)
- Carrera de NextSeq2000 kit P1 300 ciclos
- Carrera de NextSeq2000 kit P3 200 ciclos
- Carrera de NextSeq2000 kit P3 200 ciclos
- Carrera de NextSeq2000 kit P3 100 ciclos
- Carrera de NextSeq2000 kit P3 50 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 kit P2 100 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 P2 200 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 P2 300 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 P1 100 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 P1 600 ciclos
- Carrera de NextSeq1000/2000 P2 300 ciclos
PACBIO
- RUN de Sequel II Sequencing 2.0 Ki (incluye flowcell)
- Librerías y secuenciación por PacBio de amplicones 16S, 18S y otros amplicones custom
- Librerías y secuenciación por PacBio de Metagenomas
- Librerías y secuenciación por PacBio de Genomas < 10Mb
- Librerías y secuenciación por PacBio de Genomas > 10Mb
Other
- Extracción DNA
- Extracción RNA
- Determinación de tamaño de fragmentos con Bioanalyser
- Tratamiento con DNAasa
- Tramiento con Rnasa
- Síntesis de cDNA para 16S con tratamiento Dnasa y PCR de 16S de comprobación
- cuantificación
- síntesis cDNA
Bioinformatics Service
- Flujos de análisis
- Anotación taxonómica de amplicones upstream (16S, 18S, ITS)
- Análisis comparado de amplicones downstream (16S, 18S, ITS)
- Mapeo genomas completos bacterianos o de pequeños eucariotas (< 10Mb)
- Ensamblado y anotación automática de genomas bacterianos (1-20)
- Ensamblado y anotación automática de genomas bacterianos (21-50)
- Ensamblado y anotación automática de genomas bacterianos (> 50)
- Análisis comparado entre genomas bacteriano (< 10Mb), pangenoma
- Mapeo y análisis diferencial de transcriptomas eucariota
- Mapeo, análisis diferencial de transcriptomas eucariota y análisis funcional de rutas metabólicas
- Mapeo y análisis diferencial de transcriptomas bacterianos
- Mapeo, análisis diferencial de transcriptomas bacterianos y análisis funcional de rutas metabólicas
- Mapeo de metagenomas/metatranscriptomas
- Ensamblado y anotación de metagenomas/metatranscriptomas (múltiples muestras, <= 20)</li>
- Ensamblado y anotación de metagenomas/metatranscriptomas (múltiples muestras, 21-50)
- Ensamblado y anotación de metagenomas/metatranscriptomas (múltiples muestras, >50)
- Análisis del resistoma de muestras metagenómicas
- Ensamblado, anotación y análisis diferencial de metagenomas/metatranscriptomas
- Mapeo y análisis diferencial de metagenomas/metatranscriptomas
- Ensamblado automático de genomas/metagenomas mediante tecnología PacBio/Nanopore/Illumina (solo contigs)
- Análisis factores de resistencia/Virulencia en un genoma bacteriano para su caracterización
- Caracterización de genomas bacterianos, anotación y búsqueda de factores de Resistencia/Virulencia, MLST in-silico, filogenia.
- Diseño y/o implementación de análisis paneles de genes personalizados (consultar)
- Análisis de paneles de genes
- Mapeo de genomas de SARS-CoV-2
- Data submission (por conjunto de datos)
Training
- Cursos
- Curso personalizado