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   La Unidad de Genética Molecular del Hospital Gral. Univ. de Elche descubre una nueva mutación genética asociada al cáncer digestivo y de endometrio

Pie de foto. La invetigadora María Isabel Castillejo trabaja en el laboratorio.

  • Se trata de una mutación fundadora en la Comunidad Valenciana, es decir, que tiene un origen común, detectada en 4 familias no relacionadas
     
  • Los especialistas estiman que la mutación se generó hace unos 100-700 años
     
  • Las familias fueron atendidas por sospecha de síndrome de Lynch, pero el resultado fue negativo. Los investigadores de FISABIO/ISABIAL continuaron estudiando otros genes y encontraron una mutación nueva


La Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche ha caracterizado una mutación no descrita anteriormente en el gen POLD1.

Esta nueva mutación está presente en cuatro familias con elevada incidencia de cáncer que fueron atendidas en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana por sospecha de síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no polipósico). Esta alteración predispone a determinadas familias a padecer diversos tipos de cáncer, pero sobre todo tumores del aparato digestivo, así como de endometrio.

Los especialistas detectaron una serie de casos en los que a pesar de tener sospecha de un posible síndrome de cáncer hereditario, por el elevado número de cánceres diagnosticados en sus familias, no presentaban ninguna mutación en los genes responsables del síndrome de Lynch.

Fue entonces cuando los investigadores de la Fundación FISABIO y el Instituto ISABIAL decidieron estudiar otros genes que pudieran estar mutados. La mutación fue encontrada en el gen POLD1, que no es un gen del síndrome de Lynch, aunque clínicamente estas familias presentan un elevado riesgo al mismo tipo de tumores que se encuentran en el síndrome de Lynch.

Esta mutación ha sido detectada en cuatro familias no relacionadas de la Comunidad Valenciana. Los estudios genéticos han permitido confirmar que se trata de una mutación fundadora y que por lo tanto, tienen un antepasado común. Los investigadores han estimado que esta mutación se generó hace unos 100-700 años.

Los individuos que presentan la mutación tienen un 50% de riesgo de desarrollar cáncer de diverso origen, aunque fundamentalmente de tipo digestivo y de endometrio. Además, los individuos portadores de la mutación pueden transmitirla con una probabilidad del 50% a su descendencia.

Dada la relevancia del descubrimiento, que ha sido recientemente publicado en la revista Journal of Gene Medicine, los especialistas del hospital ilicitano recomiendan incluir el análisis de este gen en casos de síndrome de Lynch en los que no se encuentre mutación; y recomendar seguimientos clínicos similares a los que se recomiendan en síndrome de Lynch.

El Dr. José Luis Soto, Responsable de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche, explica que "aproximadamente entre un 5-10% de todos los cánceres tienen un componente hereditario. Existen numerosos síndromes hereditarios de cáncer aunque todos ellos son poco frecuentes. Conocemos genes implicados en la gran mayoría de los síndromes, si bien en una gran proporción de casos, aun estudiando estos genes, no se consigue un diagnóstico genético porque nuestro conocimiento sigue siendo limitado".

"El diagnóstico genético de un síndrome hereditario de cáncer permite definir de una manera muy precisa el riesgo a determinados tipos de cáncer en cada uno de los miembros de la familia, y por consiguiente, plantear un protocolo de seguimiento clínico que posibilite la detección de la enfermedad en estadios precoces y su eficaz tratamiento, o incluso plantear la posibilidad de cirugías reductoras de riesgo, según el caso", manifiesta el especialista.

Día Mundial del Síndrome de Lynch
Precisamente, el día 22 de Marzo se conmemora el día mundial del Síndrome de Lynch. La Unidad de Genética Molecular actúa como laboratorio de referencia de la Comunidad Valenciana para el diagnóstico genético de éste síndrome. Hasta la fecha se han identificado 650 personas con mutación en los genes del síndrome de Lynch pertenecientes a 225 familias.
 


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