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   Jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019

28/02/2019. Esta mañana se ha celebrado, en la Facultad de Medicina de la Universitat de València, la jornada del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019, una iniciativa impulsada por la Alianza de Investigación Translacional de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, red que congrega a diferentes centros de investigación en este campo incluyendo a la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).

En la jornada se han presentado los diferentes miembros de la Alianza y se ha expuesto la experiencia del programa de detección precoz neonatal en la Comunitat Valenciana, que cumple ya 50 años en funcionamiento.

Por parte de Fisabio, han asistido a la jornada el director Gerente José Antonio Manrique junto a Clara Cavero, responsable del Area de Investigación en Enfermedades Raras de la fundación, así como las investigadoras de la misma área Sandra Guardiola, Tatiana Fernández, Miriam De La Natividad, Lucía Páramo y Laia Barrachina.

Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana

El Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) tiene confirmados 2.435 casos de los que 1.378 corresponden a hombres (57%) y 1.057 a mujeres (43%).

Este sistema de registro vigila de manera sistemática las siguientes enfermedades raras: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemofilia A, displasia renal, síndrome de Marfan, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria, enfermedad de Wilson y enfermedad de Goodpasture.

En la Comunitat Valenciana, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados en el SIER-CV, con 761 casos, lo que representa el 31% de los casos confirmados para estas 10 enfermedades raras, seguida de la fibrosis quística con 571 casos (23%), la enfermedad de Huntington con 208 casos (9%), la hemofilia A con 202 casos (8%) y la displasia renal con 185 (8%).

Enfermedades con menor prevalencia

La enfermedad de Wilson y la enfermedad de Goodpasture son las dos ER con menor número de casos confirmados registrados y apenas representan el 3% y el 1% de los casos en el conjunto de la Comunitat Valenciana.

En relación con la edad de diagnóstico del total de las enfermedades raras registradas, el 38% de los casos fueron diagnosticados antes de cumplir el paciente el año de vida, un 9,9% fueron diagnosticados entre el primer año de vida y los 14 años, el 8,6% fueron diagnosticados entre los 15 y los 35 años, un 22% se diagnosticaron entre los 36 y los 64 años y el 21,5% de los diagnósticos se realizaron a una edad superior a los 65 años. La edad media al diagnóstico fue de 30,7 años, 32,8 años en mujeres y 29 años en hombres.

El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana, que es uno de los registros miembros de EUROCAT, la red europea que agrupa a todos los registros poblacionales de anomalías congénitas del continente. El de la Comunitat Valenciana es uno de mayor tamaño por el número de nacimientos vigilados anualmente.

Los últimos datos disponibles (nacidos en 2016) indican que se han identificado 1.040 nuevos casos de anomalías congénitas en menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia: las cardiopatías congénitas con 87,38 casos por cada 10.000 nacimientos y las anomalías cromosómicas, con 47,11 casos por 10.000 nacimientos.

Entre los proyectos de investigación en los que SIER-CV está participando actualmente, destaca el titulado 'Análisis, determinantes e impacto de la demora diagnostica en las Enfermedades Raras' financiado por el Instituto de Salud Carlos III y cuyos investigadores pertenecen a Fisabio y la Dirección General de Salud Pública.


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