NOTICIAS
volver a Inicio  

   Fisabio y la FPAA presentan la guía para pacientes y familiares afectados de enfermedad de Wilson

 

  •  La guía, elaborada por investigadoras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) y la Fundació Per Amor a l'Art, es una herramienta informativa para atender las dudas de familiares y pacientes de esta enfermedad rara.
     
  • Hasta la fecha no existía ninguna publicación gratuita en español sobre la enfermedad de Wilson destinada a público general.
     
  • Esta iniciativa se suma a las acciones previstas para celebrar el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero.
     

27/2/18, Valencia. Con motivo de la celebración del Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero, la Fundació per Amor a l'Art (FPAA)  ha presentado la última de sus actuaciones destinadas al apoyo a los afectados por la Enfermedad de Wilson. Se trata de una guía destinada principalmente a enfermos y familiares, pero también a personal sanitario no especializado, con información básica sobre esta patología.

Según se expone en la introducción de la misma, "la Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara, muy poco frecuente. Cualquier enfermedad rara produce en la persona afectada y en su entorno familiar situaciones de estrés e incertidumbre, sobre todo en los momentos iniciales de su diagnóstico. El objetivo de esta guía es dar respuesta a esas primeras dudas".

La causa, los síntomas, el tratamiento o la dieta recomendada son algunas de las cuestiones que aborda esta guía elaborada por el Equipo Wilson de FPAA en colaboración con la Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana – Universitat de València, financiada por FPAA y diseñada de manera altruista por el estudio Gallén + Ibáñez.

"A partir de los resultados obtenidos en el proyecto "Conviviendo con la enfermedad de Wilson: la visión de pacientes, familiares y profesionales", que llevamos a cabo el equipo de investigación del área de enfermedades raras de FISABIO durante los años 2015-2016, se identificaron una serie de necesidades relacionadas principalmente con el proceso diagnóstico, el tratamiento y las indicaciones dietéticas", destaca la jefa del Área de Enfermedades Raras de Fisabio-Salud Pública, Clara Cavero.

"Éstas han sido la base –añade la investigadora de Fisabio- para elaborar el contenido que recoge la guía informativa enfocada principalmente para personas afectadas y sus familiares. Ha sido diseñada como material de consulta con información sobre el diagnóstico y tratamiento, con indicaciones sobre la enfermedad para esos primeros momentos en los que se necesita información certera y comprensible".

La guía está compuesta de 10 apartados: los cuatro primeros con información sobre la enfermedad; los tres siguientes abordan el abordaje clínico; y los tres últimos contienen con información de interés para mantener una adecuada calidad de vida. "La elaboración conjunta y consensuada con el resto de miembros del Equipo Wilson y con algunos padres de afectados ha permitido producir una documentación con contenido riguroso y accesible. Además, la difusión permite visibilizar, sensibilizar e incrementar el conocimiento sobre la Enfermedad de Wilson en nuestra comunidad", puntualiza Clara Cavero.

Se trata de un documento gratuito redactado con un lenguaje claro y accesible a todos los públicos que, como explica la directora de FPAA, Susana Lloret, pasa a cubrir el vacío informativo que tenían los enfermos de Wilson hasta día de hoy.

"Habíamos detectado que ninguna fuente autorizada había publicado hasta la fecha información en español de la que pudiese echar mano una persona a la que le acaban de diagnosticar la enfermedad. Tampoco Orphanet, la principal web de referencia sobre enfermedades raras, dispone de ningún material sobre esta patología. Cuando esto ocurre, lo primero que se tiende a hacer es consultar en cualquier sitio de internet y, la mayoría de veces, se acaba más confuso y desinformado todavía. La guía que hemos elaborado pretende cubrir este vacío"

La guía está disponible para su descarga en pdf en la web de la Fundación Fisabio.

LA ENFERMEDAD DE WILSON

La Enfermedad de Wilson es una enfermedad rara congénita, de tipo hereditario, que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular. El gen anómalo identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo. Una alteración en este gen provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y córnea que va intoxicando al paciente y provocando múltiples manifestaciones clínicas.

A medida que la enfermedad avanza sin tratamiento, las secuelas (pérdida del habla, pérdida de movilidad, cirrosis, etc.) se vuelven irreversibles. No obstante, un diagnóstico precoz puede asegurarle al paciente una vida completamente normal.

LA FUNDACIÓ PER AMOR A L'ART

La impulsora de esta iniciativa es la Fundació Per Amor a l'Art. Una entidad valenciana dedicada a la investigación (estudia y divulga aspectos relacionados con la enfermedad de Wilson y otras enfermedades raras), el arte (busca desarrollar la sensibilidad artística en la sociedad poniendo la colección "Per Amor a l'Art" a su alcance en Bombas Gens Centre d'Art), y la ayuda social (atiende a los más necesitados, principalmente niños en situación de vulnerabilidad).

Su área de investigación coordina el "Equipo Wilson", del que forman parte investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, el Centro de Investigación Médica Aplicada de Pamplona, la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana, o el Centro de Investigación Príncipe Felipe, entre otros. Este equipo está desarrollando también diferentes proyectos con el fin de comprender mejor la enfermedad, divulgar conocimientos e implementar nuevos y mejores tratamientos.  
 

 


>>>>>
<<<<<