Enfermedades raras

Con la creación en 2009 del Centro Superior de Investigación en Salud Pública, actualmente FISABIO-Salud Pública, se creó el Área de Investigación en Enfermedades Raras (EERR). Desde entonces se está investigando con la finalidad de identificar la distribución y situación real de las EERR y de sus consecuencias en la población. Para ello se aplica tanto metodología epidemiológica cuantitativa como cualitativa, técnicas de distribución espacial y estudios de calidad de vida de las personas afectadas.

Los proyectos de investigación desarrollados en el Área están enmarcados tanto en el ámbito de la Comunitat Valenciana como nacional e internacional, trabajando en colaboración con otros registros poblacionales de EERR españoles y europeos, con la finalidad de mejorar la vigilancia de las EERR y la calidad de vida de los pacientes con estas patologías y de su entorno.

Desde diciembre de 2011 el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomalías Congénitas (EUROCAT). A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2022.

Documento anomalías congénitas

Listado de entidades y asociaciones de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana

Acceso al Sistema de Información para la Investigación en Enfermedades Raras: Plataforma INVENT

*Advertencia: El enlace a la plataforma INVENT solo funciona en algunos navegadores (Firefox y Edge, pero no en Chrome)

Puedes contactar con el equipo a través del siguiente correo: enfermedades.raras@fisabio.es

Coordinadora del Área