Objetivos

Desde el Área de Enfermedades Raras (ER) de FISABIO-Salud Pública se plantea incrementar el conocimiento de la distribución y situación real de las ER y de sus consecuencias en la población y utiliza la metodología epidemiológica en su vertiente analítica de diseño e implementación de estudios y las técnicas de epidemiología espacial y del estudio de la calidad de vida.

Lineas de Investigación

1. Determinación de la prevalencia de ER

Desarrollo de metodología para la estimación de la prevalencia global de enfermedades raras a través de bases de datos sanitarias genéricas.

Desde Diciembre de 2011 el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomalías Congénitas (EUROCAT).

A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2011.

2. Estudio de las desigualdades en ER

Desarrollo de técnicas de valoración de indicadores sociales y socioeconómicos en aquellas ER que produzcan mayor discapacidad.

3. Análisis de los determinantes de las ER

Centrada en el estudio de la asociación entre factores de riesgo medioambientales y ER, y el análisis de la asociación entre factores de riesgo potenciales de ER y la distribución de tipos genéticos

Participación en Proyectos

Proyectos de investigación actuales;

- La situación de la Enfermedad de Wilson en España. 

Proyectos de investigación anteriores: