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Ficha
 

Acceso INVENT

 

INVENT es el Sistema de Información para la Investigación en Enfermedades Raras.

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Grupo de Investigación

 

ÁREA DE INVESTIGACIÓN FISABIO
 
Responsable del Área
Dra Clara Cavero Carbonell
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Investigador
Dr Óscar Zurriaga Llorens
 

Técnicos de investigación

Lucía Páramo Rodríguez

paramo_luc@gva.es

Laia Barrachina Bonet
Tatiana Fernández Rojas
Sandra Moreno Marro
 
Colaboradores
Aurora López Maside
Sandra Guardiola Villaroig
Silvia Gimeno Martos
Jordi Pérez Panadés
perez_jorpan@gva.es
 
Correo electrónico del Área:
 
UNIDAD MIXTA DE INVESTIGACIÓN FISABIO-UVEG
 
INVESTIGADORES COLABORADORES DE LA UNIDAD MIXTA
Responsable
Dra Mª Dolores Corella Piquer
dolores.corella@uv.es
 
Dra Clara Cavero Carbonell
Dr Óscar Zurriaga Llorens
Sandra Guardiola Villaroig
Rosario Sánchez Martínez
Dr Jose Vicente Sorlí Guerola
jose.sorli@uv.es
Dra Mª Luisa Guillén Domínguez
marisa.guillen@uv.es

Dra Olga Portolés Reparaz
olga.portoles@uv.es
 

 

 

Enfermedades Raras
 
 
 

Objetivos

Desde el Área de Investigación en Enfermedades Raras (EERR), trabajamos para el desarrollo de la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las EERR y de sus consecuencias en la población. Utilizamos metodología epidemiológica, técnicas de distribución espacial y desarrollamos estudios de calidad de vida de las personas afectadas. También desarrollamos de forma coordinada a nivel nacional e internacional, registros y bases datos como elementos clave que permiten alcanzar tamaños de muestra suficientes para la investigación clínica o epidemiológica en el ámbito de las EERR.

   

 

 


Lineas de Investigación

1. Determinación de la prevalencia de EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas)

Desarrollo de metodología para la estimación de la prevalencia global de enfermedades raras a través de bases de datos sanitarias genéricas.

2. Estudio de las desigualdades en EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas)

Desarrollo de técnicas de valoración de indicadores sociales y socioeconómicos en las enfermedades que produzcan mayor discapacidad.

3. Análisis de los determinantes de las EERR (incluyendo las Anomalías Congénitas)

A través del estudio de la relación entre factores de riesgo y factores de protección con estas enfermedades.

 

Por ello, desde Diciembre de 2011 el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomalías Congénitas (EUROCAT). A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2011.

 

 

Participación en proyectos

 
   
    Proyectos Activos:
     
     
   

RDCODE. Joint Action.

     
   

 

"Análisis, determinantes e impacto de la demora diagnostica en las Enfermedades Raras".

     
   

 

ConcePTION: "Building an ecosystem for better monitoring and communicating of medication safety in pregnancy and breastfeeding: validated and regulatory endorsed workflows for fast, optimised evidence generation"

     
   
 
"Efficacy and safety studies on medicines". Utilisation of antiepileptic medicines in girls and women of childbearing potential – a study in three European countries»
     
   
 
La situación de la Enfermedad de Wilson en España. 
 
     
 
 
Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (EUROlinkCAT) 
 
     
 
 
European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)
 
     
 
 
Medication Safety in Pregnancy (EUROmediCAT)
 
     
 
Joint Action Rare Cancers (PINT 15-015). 
 
 
     

 

Proyectos finalizados:

 

Joint Action Rares Diseases

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"Conviviendo con la enfermedad de Wilson: La visión de pacientes, familiares y profesionales" (FPAA)

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"Determinación de los factores de riesgo en el Síndrome de Stevens-Johnson: Reacciones adversas a medicamentos y enfermedades raras"

     
   

 

"Prescripción de medicamentos en el embarazo y anomalías congénitas: Identificando potenciales riesgos".

     
   

 

"Investigar para prevenir las enfermedades raras pediátricas: Aplicación a las anomalías congénitas cardiacas raras".

     
   

 

"Red Española de registros de ER para la Investigación".

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"Variaciones geográficas en la prevalencia de anomalías congénitas: factores ambientales y socioeconómicos".

     
   

 

"Evaluación del Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de información de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana"