Ficha Área
 
 
Ficha ampliada
Ficha breve

 

Grupo de Investigación

 

 
 
Jefa del Área
Clara Cavero
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Investigadores
Carmen Martos
Óscar Zurriaga
 
Técnicos de apoyo a la investigación
Silvia Gimeno
gimeno_silmar@gva.es
Lucía Páramo
 
Colaboradores
Jordi Pérez 
Sandra Guardiola
Paloma Botella
Susana Bosch
 
Correo electrónico del Área:
 

Historial del Grupo Investigación
 

 

Enfermedades Raras
 
 

 

Objetivos

Desde el Área de Enfermedades Raras (ER) de FISABIO-Salud Pública se plantea incrementar el conocimiento de la distribución y situación real de las ER y de sus consecuencias en la población y utiliza la metodología epidemiológica en su vertiente analítica de diseño e implementación de estudios y las técnicas de epidemiología espacial y del estudio de la calidad de vida.

     

 

 

 

 

 

 

 

 

Lineas de Investigación

1. Determinación de la prevalencia de ER

Desarrollo de metodología para la estimación de la prevalencia global de enfermedades raras a través de bases de datos sanitarias genéricas.

Desde Diciembre de 2011 el Registro de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es miembro de pleno derecho de la Red Europea de Registros Poblacionales para la Vigilancia de las Anomalías Congénitas (EUROCAT).

A partir de los datos del Registro se ha elaborado un documento sobre la prevalencia de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana para el periodo 2007-2011.

2. Estudio de las desigualdades en ER

Desarrollo de técnicas de valoración de indicadores sociales y socioeconómicos en aquellas ER que produzcan mayor discapacidad.

3. Análisis de los determinantes de las ER

Centrada en el estudio de la asociación entre factores de riesgo medioambientales y ER, y el análisis de la asociación entre factores de riesgo potenciales de ER y la distribución de tipos genéticos

 

Participación en Proyectos

Proyectos de investigación actuales;

 
- "Determinación de los factores de riesgo en el Síndrome de Stevens-Johnson: Reacciones adversas a medicamentos y enfermedades raras"
 
-  European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT)
 
- Medication Safety in Pregnancy (EUROmediCAT)
 
 
 

Proyectos de investigación anteriores:

- "Prescripción de medicamentos en el embarazo y anomalías congénitas: Identificando potenciales riesgos".
 
- "Investigar para prevenir las enfermedades raras pediátricas: Aplicación a las anomalías congénitas cardiacas raras".
 
Accede a la herramienta informática de generación automática de informes, dirigida a los investigadores de los diferentes registros de enfermedades raras de España.
 
-  "Variaciones geográficas en la prevalencia de anomalías congénitas: factores ambientales y socioeconómicos". 
 
- "Evaluación del Conjunto Mínimo Básico de Datos como fuente de información de las anomalías congénitas en la Comunitat Valenciana".